Vita

I matematici tentano da sempre di perfezionare la determinazione di π, anche se sanno che ha più di 12 trilioni di cifre; i fisici si disperano perché non possono fissare la costante gravitazionale oltre le tre cifre significative.
I genetisti, al contrario, stanno avendo difficoltà a decidere quanto velocemente muta il DNA umano.

Una sede, l’Accademia dei Lincei a Roma, è prestigiosa, di quelle che portano già nel nome l’autorevolezza di secoli di storia. L’altra, nel contesto della convention Telethon a Riva del Garda, è suggestiva, coronata dalle montagne che si affacciano sul lago. Due splendidi scenari che hanno visto negli ultimi giorni nuovi tentativi di dialogare con la politica, i media, ma anche con il grande pubblico, per spiegare le conseguenze che avrà la direttiva europea 2010/63 sulla sperimentazione animale, così come è stata applicata in Italia.

Tutte le cellule del corpo umano contengono essenzialmente lo stesso DNA. Ma allora cosa rende diverse una cellula cardiaca da neurone? Le cellule possono utilizzare le informazioni contenute nel codice genetico in maniera differente a seconda delle funzioni che devono esplicare, proprio come un’orchestra può eseguire una sinfonia in diversi modi. L’epigenoma rappresenta la sinfonia delle nostre cellule cioè la particolare combinazione di modificazioni dell’espressione genica che differenzia la cellula.

Pubblichiamo l'esperienza di Giorgia Cannici, architetta italiana residente a New York, che ha partecipato all'edizione 2014 di iGEM, una concorso su temi scientifici che ha come obiettivo far partecipare i cittadini alla scienza. Nonostante sia noto in tutto il mondo nessuna squadra italiana ha partecipato. Auspichiamo che questo resoconto possa ispirare la creazione di un team italiano per il 2015.

“Migrano in gruppi di almeno 23 elementi, si muovono in modo autonomo e apparentemente casuale, ma perfettamente coordinato e compatto. C’è un leader che guida il gruppo, indicando le strategie di movimento e la rotta della migrazione”.
Quello descritto non è l’inizio di un documentario naturalistico sul comportamento di uno stormo di uccelli migratori ma bensì alcune delle fasi del processo di migrazione di cellule tumorali aggregate in gruppo.

È un dato fattuale incontestabile, consolidatosi attraverso millenni di storia: la conoscenza e il sapere portano alla società benefici culturali, economici, di benessere e sanità, e si pongono oggi come motore dell’evoluzione sociale ed economica.
Nel corso di circa 150.000 anni l’essere umano ha creato arte, conoscenza, tecnica, e nelle varie epoche la riflessione filosofica, la creazione artistica e l’innovazione scientifica hanno permesso uno sviluppo sociale e un’evoluzione culturale unici della nostra specie.

A provocare la demenza fronto-temporale sarebbe una mutazione nelle cellule staminali che formano i neuroni. Questa la scoperta pubblicata da un gruppo di ricercatori dell’Università KU di Leuven su “Stem Cell Reports”.

Il titanico sforzo di eseguire il profilo genetico di 10000 tumori è ufficialmente giunto al termine.

Come studiare le malattie, in particolare quelle ereditarie? La tendenza di gran parte dei ricercatori è quella girare intorno a ciò si conosce, che, nel caso del DNA, corrisponde a quel 2% del genoma codificante per proteine.
Queste porzioni sono sicuramente importanti e infatti molte malattie sono causate proprio da mutazioni avvenute in una o alcune di queste sequenze. Ma sono gli unici indizi? Probabilmente no, anzi: sono semplicemente quelli maggiormente visibili, visto che la mutazione determina la codifica di un aminoacido diverso (e quindi una proteina diversa).

Il citomegalovirus (CMV) umano è un virus appartenente alla famiglia degli Herpes virus, chiamato così perché le cellule infettate diventano giganti prima di morire. Il virus è molto diffuso e infetta gran parte della popolazione mondiale. Nelle persone sane, l’infezione è spesso asintomatica o molto lieve (come una banale influenza), tanto che spesso non ci si accorge di essa.

L’ultima frontiera della lotta contro il cancro è l’immunoterapia applicata alle leucemie. È quanto emerge da un comunicato apparso recentemente sulla rivista Nature. Pioniere del nuovo approccio terapeutico, l’immunologo Michel Sadelain del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York City. La sua idea è di isolare alcune delle cellule T di un paziente e ingegnerizzarle perché riconoscano il cancro, quindi reiniettarle nel soggetto malato.
Studi su modelli murini hanno dimostrato che questo approccio potrebbe funzionare.

Si è parlato di "importante novità", di "svolta", addirittura di "rivoluzione" nella diagnosi prenatale all'annuncio, nelle scorse settimane, di una nuova tecnica di analisi del DNA fetale, soprannominata superamniocentesi (o supervillocentesi). A presentarla, in Italia, è stato il gruppo di Claudio Giorlandino, direttore dei centri clinico-diagnostici Altamedica di Roma e Milano, tra i principali centri privati di diagnosi prenatale.

Dopo la descrizione del centro di Emergency in cui si trova, nella terza puntata di Ebola, visto da vicino Roberto Satolli si sofferma sulla sperimentazione che sta contribuendo a organizzare insieme a Emergency, all’Istituto Spallanzani e all’IRCCS di Reggio Emilia.

Da oggi la medicina rigenerativa ha un'arma in più. In uno studio, appena pubblicato su Cell Stem Cell, viene dimostrato per la prima volta come neuroni derivati da cellule staminali umane sono in grado di creare, una volta trapiantati in modelli animali, specifici circuiti neuronali. Un risultato importante che apre la strada all’applicazione clinica delle cellule staminali nei pazienti affetti da Parkinson.

Osservato per la prima volta il moto degli elettroni in una molecola complessa, un amminoacido per essere precisi.
Lo studio è pubblicato sulla rivista Science, firmato da un team che vede la partecipazione di una forte componente italiana, con l'Università di Trieste, l'IFN-CNR e il Politecnico di Milano.

Due anni fa risultati presentati a uno dei maggiori congressi mondiali sulla infezione con HIV avevano sollevato un enorme interesse: un neonato diagnosticato infetto con HIV alla nascita, il cosiddetto “Mississippi baby”, era stato trattato subito dopo la nascita con una potente combinazione di farmaci che avevano portato ad una apparente guarigione. Dopo 3 anni nei quali il virus HIV era completamente scomparso dal sangue i ricercatori avevano sospeso la terapia e annunciavano di avere per la prima volta guarito un paziente infetto.

Per molto tempo amniocentesi e villocentesi sono stati gli unici esami possibili per saperne di più su eventuali malattie di un bambino in arrivo: esami invasivi che danno informazioni precise sui cromosomi fetali, ma comportano un (piccolo) rischio di aborto. Poi sono arrivati i test di screening, come il bitest combinato: più sicuri, ma anche meno accurati, perché danno solo stime di rischio.

Molte persone in età avanzata sperimentano un declino della capacità mnemonica, un sintomo comune anche alla fase precoce della malattia di Alzheimer (AD). Di quest’ultima non sono note le cause ma le recenti teorie vedono l’accumulo di peptide beta-amiloide (Ab) nelle regioni cerebrali implicato nelle fasi precoci della patogenesi.

La Policitemia Vera (PV) è una neoplasia delle cellule staminali midollari caratterizzata da deregolazione nella produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine che può evolvere in mielofibrosi o leucemia acuta.
La malattia insorge a seguito della mutazione V617F del gene JAK2 (Janus kinase 2), una tirosin chinasi che viene costitutivamente attivata dalla mutazione, ma non è ancora chiaro come questa mutazione influenzi il comportamento delle staminali ematopoietiche CD34⁺.

Forse non ve ne siete mai accorti ma maschi e femmine del moscerino della frutta differiscono leggermente, da dove derivano queste differenze? Dai cromosomi X e Y direte voi. La risposta è corretta ma, secondo uno studio pubblicato su Genetics, la rivista dell’American Genes Society, anche un piccolo gruppo di geni gioca un ruolo chiave nella differenziazione sessuale.

Si è da poco conclusa a Melbourne la XX Conferenza Internazionale sull’HIV/AIDS, che ha raccolto quasi 14.000 partecipanti tra clinici, ricercatori, attivisti e giornalisti. Un incontro funestato prima del suo inizio dall’assurda tragedia del volo MH17 abbattuto da “folli ribelli” al confine russo-ucraino in cui hanno perduto la vita anche diversi ricercatori e attivisti diretti alla Conferenza.

Il cancro può essere dovuto anche a fattori epigenetici, cioè modifiche che riguardano la lettura del DNA senza che esso venga “mutato”. Ora, grazie ai risultati di un lavoro appena pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, sono disponibili nuovi elementi che fanno luce su questa ipotesi.

“Perché sono ancora così pochi i medici che si fanno analizzare il DNA?” A chiederselo è George Church, professore di genetica a Harvard, in un editoriale su Nature. “Non solo, ma dovremmo fare molto di più - continua Church - per educare il pubblico ai benefici che se ne potrebbero avere”. “E se cominciassi col farlo io?" mi chiedo. “E se poi scopro che potrei ammalarmi di Alzheimer o di Parkinson o di certi tumori cosa faccio?".
Comunque “meglio sapere”, penso tra me e me “o forse no”.

Se si parla di sequenziamenti e genomi, probabilmente vi verrà in mente il grande progetto genoma umano e tutti i genomi che da metà degli anni novanta sono stati sequenziati: batteri, lieviti, vermi, moscerini, animali e piante.
Queste ultime, in particolare, nonostante il lavoro continuo di migliaia di scienziati in tutto il mondo, sono terreno particolarmente ostico, tanto che sono ancora molte le colture non ancora sequenziate.

Si può, giocando, contribuire a trovare le cure più efficaci per una malattia genetica?

Un gruppo di ricercatori britannici del Wellcome Trust Genome Campus di Cambridge, in collaborazione con l’Università di Utrecht, ha pubblicato, in una lettera recentemente apparsa su Nature, uno studio relativo al sequenziamento di cellule normali per l’identificazione delle linee di sviluppo e dei processi mutazionali ai quali ogni cellula va incontro nel corso della propria vita.

L'ultimo caso è scoppiato il 28 maggio scorso, dopo una puntata dedicata al tema dei risarcimenti per danni causati da vaccinazioni obbligatorie. Parliamo della popolare trasmissione tv Le Iene, ormai da tempo accusata dalla comunità scientifica e da molti giornalisti e commentatori di fare disinformazione pericolosa su delicate questioni legate alla salute, rincorrendo l'audience sulla pelle dei malati.

Come reagireste se tutto a un tratto vi trovaste davanti un libro scritto con delle lettere che non esistono nell’alfabeto? Questo è più o meno quello che è successo a popolazioni di batteri costruiti per usare due mattoncini in più nel codice della vita. 

Saper decidere, progettare, pensare al futuro, imparare dagli altri: è soprattutto questo che ci distingue dagli animali. Anche da quelli che ci sono più vicino nella scala dell'evoluzione come le scimmie e in generale i primati non umani. Ma com'è che il nostro cervello sa orchestrare tutto questo e perché  le scimmie queste capacità non le hanno proprio? Se lo chiedevano in tanti da anni.

Quasi un milione di euro solo in spese legali, senza parlare dell’impegno di personale e strutture sottratte ad altre necessità, o della ricaduta in termini di immagine su un centro di eccellenza dichiarato dall’AgeNaS nel 2013 il secondo miglior ospedale italiano dopo il San Raffaele di Milano, il primo quindi in Italia tra le strutture pubbliche.

Per anni i produttori di videogiochi hanno sostenuto che il loro utilizzo stimola, non danneggia, l’intelligenza. Oggi uno studio condotto da un gruppo di neuroscienziati dell’Università della California (San Francisco) sembra dar loro ragione. La ricerca, pubblicata da poco su Nature, dimostra che se un gioco è pensato per agire su di uno specifico deficit cognitivo, la sua pratica può effettivamente portare benefici.

Adriano Buzzati Traverso sarà ricordato come studioso, docente ma soprattutto come manager d’una ricerca senza frontiere: i suoi frequenti soggiorni all’estero, al di qua e al di là dell’Atlantico, l’avevano rapidamente convinto della necessità di sprovincializzare lo studio delle bioscienze in Italia e quindi di potenziare gli scambi con Paesi più avanzati.

"Perché' buttarle via le cellule embrionali, quelle che vengono dalla fecondazione assistita e che non si useranno mai, non si dovrebbero invece impiegare per la ricerca? Buttarle non e' solo contro la scienza, è anche contro la logica e contro il senso comune. E poi come spiegarlo agli ammalati? " Loro, specialmente i più sfortunati, sanno benissimo che è proprio lo studio delle cellule embrionali a dirci se un domani potremo curarci con le staminali, eventualmente anche adulte.

Negli ultimi anni ho avuto la possibilità di osservare da vicino il fare scienza in un laboratorio leader in Italia (e sul piano internazionale) che opera nel campo della biologia cellulare e molecolare, con particolare riferimento a una malattia neurodegenerativa. Lo stesso laboratorio da anni porta avanti, anche in collaborazione con altri laboratori europei e americani, progetti di ricerca legati all’uso delle staminali per la produzione dei neuroni che si ammalano nella malattia.

Non è facile riprendere le fila di una discussione razionale sul cosiddetto metodo Stamina: dopo che il caso è arrivato sulle prime pagine dei giornali, è diventato oggetto di programmi televisivi di intrattenimento, ha spinto Governo e Parlamento a intervenire e ha suscitato un interesse internazionale. La rivista Nature,[1] insieme a numerosi ricercatori italiani e stranieri, mette l’Italia sotto accusa per le deroghe nei requisiti nella produzione di cellule e nella somministrazione nella persona che sono prefigurati nell’intervento legislativo.

Osare definire storici i due studi pubblicati su Science, in cui si riportano i risultati ottenuti al TIGET di Milano rispettivamente nei confronti della leucodistrofia metacromatica e della sindrome di Wiskott Aldrich, non è un’esagerazione. Per la prima volta, infatti, si può parlare di una cura efficace nei confronti di due malattie che fino a oggi davano poche (o nessuna) speranza.

Due recenti decisioni della Corte Suprema degli Stati Uniti stanno facendo discutere. Si tratta di due cause diverse, senza alcuna correlazione giuridica fra loro, ma con un minimo comune denominatore: entrambe sono destinate a influire in qualche modo sul rapporto fra noi e il nostro DNA.

Tutto fa pensare a un nuovo “caso di Bella”. Guidata dalla Stem Cell Research Italy (Scr Italy) è la comunità scientifica internazionale delle “cellule bambine” ad alzare gli scudi contro il cosiddetto decreto Stamina. “Usano i pazienti come cavie”, afferma senza mezzi termini Umberto Galderisi, docente di Biologia molecolare alla Seconda Università di Napoli e presidente di Scr.

Cosa è successo di rilevante nel 1983? Posta così a bruciapelo, questa domanda ci troverebbe forse incapaci di rispondere. Nel 1983 è stato fotografato per la prima volta il virus dell’HIV e Barbara McClintock aveva ottenuto il premio Nobel per il suo pioneristico lavoro sui trasposoni di mais. La tazzina del caffè in Italia costava 17 centesimi e la benzina 50 centesimi al litro, in un Paese che aveva per la prima volta un Governo guidato da un socialista.

«More is different», sostiene Philip Warren Anderson, premio Nobel per la fisica nel 1977. L’insieme è, spesso, più della somma delle sue parti. Perché presenta, spesso, proprietà che non sono la semplice somma delle proprietà delle sue parti. Presenta proprietà emergenti. Difficilmente prevedibili studiando le sue singole componenti.

C’è una company statunitense, la Shire, con sede a Boston, che invece di investire ad Harvard o a Cambridge, ha deciso di scommettere con 22 milioni di dollari sulla ricerca che si fa a Napoli. L’accordo con l’Istituto Telethon TIGEM diretto da Andrea Ballabio, della durata di cinque anni, andrà a sostenere tre programmi di ricerca articolati in 13 progetti. Obiettivo: trovare nuove cure per le malattie da accumulo lisosomiale ma anche per le ben più comuni patologie neurodegenerative, dal morbo di Parkinson all’Alzheimer.

Una ricerca pubblicata sulla prestigiosissima rivista PLoS Genetics segna un passo avanti verso l’ultimo traguardo della medicina rigenerativa: l’impiego a scopo terapeutico delle cellule staminali ottenute tramite riprogrammazione cellulare. A rivelarlo è uno studio tutto italiano condotto dagli scienziati Stefano Casola e Giuseppe Testa nei laboratori dell’IFOM e dello IEO di Milano.

Si parte con le malattie renali, neurodegenerative e neuromuscolari, che costituiscono una grossa fetta delle circa 7.000 malattie rare finora conosciute. Che poi, ormai lo si ripete da tempo, queste patologie sono rare solo se prese a una a una  -- per essere definite tali devono colpire, secondo la definizione dell’Unione Europea, meno di 5 persone ogni 10.000-- ma nel loro insieme interessano circa 30 milioni di persone solo in Europa e 2 milioni in Italia, e rappresentano il 10 per cento di tutte le patologie che colpiscono l’umanità.

Da quando è stato svelato “il segreto della vita”, non c’è immagine più ricorrente della doppia elica di DNA, in cui i suoi due filamenti si avvolgono come una scala a chiocciola. Tuttavia, con uno studio pubblicato il 20 gennaio 2013 su Nature Chemistry, un team di ricercatori dell’Università di Cambridge (Regno Unito) ha fornito una solida prova dell’esistenza, in cellule umane, di strutture di DNA a quadrupla elica.

La somma algebrica di due difetti genetici che producono effetti opposti può ristabilire la normalità: una mutazione che aumenta in maniera patologica la tendenza del sangue a coagulare, provocando trombosi attraverso un'eccessiva produzione di fattore IX, può quindi aumentare l'efficienza della terapia genica contro l'emofilia B, in cui, al contrario, i meccanismi della coagulazione sono compromessi proprio per carenza dello stesso fattore.

Cominciamo con un ripasso sui libri di testo: Il DNA è formato da due filamenti orientati in direzioni opposte. Molte zone del DNA genomico di una cellula contengono contemporaneamente due geni: uno su un filamento, che codifica per le proteine (mRNA); e uno sull'altro filamento, che viene invece trascritto in un RNA non codificante. Quest’ultimo RNA viene definita "antisenso". Più del 70% degli mRNA sono associati con RNA antisenso (AS).

Che il junk DNA non fosse tutta spazzatura, lo si ripeteva da anni. Ma la novità dello studio ENCODE, evoluzione del Progetto Genoma Umano, sta nell’aver indicato che non solo alcune, ma almeno l’80 per cento delle sequenze che non codificano per proteine svolge altre funzioni, probabilmente non meno importanti. E nell’aver mappato tutti questi elementi. Così, come spesso è accaduto nella storia della scienza, e più in generale della conoscenza umana, una nuova scoperta innesca un processo a catena, anzi, spalanca un intero nuovo mondo da esplorare.

[video:http://www.youtube.com/watch?v=NW1NZNkF8zU]

Creatures of Light è nata in occasione della mostra "Creatures of Light: Nature's Bioluminescence" organizzata dal American Museum of Natural History di New York.
L'app è compatibile con l'iPad e offre uno sguardo ravicinato sugli organismi bioluminescenti.

Ernst Mayr, il grande biologo, genetista e storico della scienza, ha scritto che l’evoluzione  pone ormai il nostro destino nelle nostre mani, a loro volta prodotte dall’evoluzione. Forse da una tale riflessione è nato il progetto di questo bel libro, scritto a quattro mani da Giuseppe O.