Vita

Quando lo incontri, Jeremiah Stamler, nella sua semplicità, sembra una persona fragile. In realtà, dietro a quella bonaria apparenza, si nasconde un uomo con grande senso dell’umorismo e un'attitudine a godere i piaceri della vita, ma allo stesso tempo chiaro e determinato negli obiettivi da raggiungere. Il pioniere della prevenzione cardiovascolare, che ha segnato più di 70 anni della ricerca epidemiologica e il contrasto alle malattie cardiache, il 27 ottobre festeggia il suo centesimo compleanno.

Cosa accomuna l'ossitocina e il lavoro del ricercatore cinese che ha portato alla nascita di due gemelle con il genoma modificato attraverso la tecnologia CRISPR?L'ormone ossitocina, oltre al ruolo nel parto e nella lattazione, è coinvolta anche in fenomeni attinenti alla sfera sessuale e soprattutto sociale. Per quanto riguarda il gene CCR5, quello che He Jiankuj ha inattivato nelle gemelle, uno studio del 2016 ne aveva messo in luce il coinvolgimento sulle funzioni di cognizione e memoria. Il caso delle gemelle su cui il ricercatore cinese He Jiankuj ha eseguito un editing del genoma con la tecnologia CRISPR pone quindi da una parte il problema dell'utilizzo di tecniche ancora giovani e dagli effetti irreversibili, dall'altra quello dei possibili effetti cognitivi che la delezione del gene CCR5 può determinare. Il controllo di quelle che sono comunemente intese come le capacità superiori dell’essere umano, già forse possibili con interventi ormonali, può ora essere dietro l’angolo: non deve essere possibile esplorarle senza avere una maggiore e approfondita comprensione di cosa significhi l’introduzione nel genoma di variazioni in grado di modificare la nostra vita psichica.

Uno studio suggerisce che i mitocondri possano essere ereditati anche dal padre, ma la comunità scientifica non è concorde nell'accettare i risultati

Intelligenza artificialepuò essere impiegata per valutare le variazioni temporali di abbondanza di pesci associandola a parametri ambientali

La “doppia vita” degli anfibi (amphì doppio, bios vita) ha un’origine antichissima: fra i vertebrati, sono il gruppo che circa 350 milioni di anni fa mise il primo “piede” (in realtà si trattava di un elemento riconducibile a una pinna modificata) fuori dall’acqua iniziando la colonizzazione della terraferma. Gli anfibi però rimasero vincolati a entrambi gli ambienti.

Alcuni ricercatori di Padova¹ hanno pensato di testare se le molecole impiegate per la fibrosi cistica funzionassero anche per una particolare forma di distrofia nota come distrofia muscolare dei cingoli tipo D2. La ragione è presto detta. 

La “dieta del gruppo sanguigno” è un regime alimentare piuttosto popolare che si basa su una presunta relazione tra il gruppo sanguigno del soggetto e le sue necessità, o preferenze nutrizionali.

Le idre sono minuscoli invertebrati acquatici con una forma simile a un vaso e un’apertura circondata da tentacoli. Sono famosi per la loro formidabile capacità rigenerativa, che consente loro di ricostruire parti del corpo perse senza alcuna cicatrice e a qualsiasi età, tanto da essere considerati pressoché immortali. Sebbene non così efficienti, anche le planarie come Schmidtea mediterranea possiedono elevate doti rigenerative, dovute a una popolazione di cellule staminali adulte presenti in tutto il loro organismo.

L’identità comincia dal nome, e per fortuna i due macachi clonati a Shangai hanno nomi diversi, ancorché doppi: Zhong Zhong e Hua Hua. Dal punto di vista della ricerca di base la nuova clonazione non è una novità: la tecnica utilizzata è la stessa di Dolly, il trasferimento di nucleo. Anche se - come spiega Carlo Alberto Redi - questa volta i ricercatori cinesi sono riusciti evidentemente ad agire sulla regolazione genica in modo da disinnescare i sistemi di controllo che impediscono di solito alla cellula somatica di tornare al punto di partenza per avviare un nuovo differenziamento.

Ogni anno vengono prodotte migliaia di tonnellate di nanotubi di carbonio. Essi sono prodotti a forma cilindrica, chiusi alle estremità, costituiti da esagoni di carbonio che hanno molteplici applicazioni, spaziando dall’hi-tech al campo medico. La storia dei nanotubi di carbonio inizia nel 1991 quando, al NEC Laboratory di Tsukaba, lo scienziato giapponese Sumio Iijima scoprì la possibilità di formare tubi chiusi, con diametro di pochi nanometri, sovrapponendo fogli di grafite.

Da più di qualche anno si è aperta una nuova prospettiva per la ricerca di una cura del difetto di base nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC), al punto che è capitato di leggere in qualche incauta comunicazione mediatica “trovata cura per la Fibrosi Cistica”. La malattia è dovuta a una mutazione genetica che provoca il malfunzionamento di una proteina che agisce come canale per il passaggio degli ioni cloro fuori e dentro la cellula. Il suo nome, dal gene che la produce, è proteina CFTR.

Designare un leader che, grazie alla sua maggior capacità di spinta, permetta all'intero gruppo di avanzare; una volta esaurita la sua forza, sostituirlo con qualcuno più fresco tra i followers che intanto dietro hanno risparmiato energia. Quella che sembrerebbe la tattica vincente di un team di ciclisti in gara è in realtà uno dei principi base della motilità di un gruppo di cellule tumorali che tenta di migrare e di completare la sua missione a noi più fatale: quella di creare metastasi.

Esistono rane in grado di resistere al congelamento, pesci dotati di straordinarie capacità rigenerative, organismi capaci di sopravvivere in condizioni di vita estreme. Per non parlare di quegli esseri viventi che non si ammalano di cancro e, al tempo stesso, hanno una vita piuttosto lunga.

​Saccaromices cerevisiae è un fungo unicellulare (quindi appartenente al regno dei Funghi) fondamentale per l'alimentazione umana. Il suo utilizzo è noto fin dall'antichità per la lievitazione del pane e per la fermentazione di vino e di altre bevande alcoliche.

Incredibilmente, proprio nel tessuto adiposo esiste un meccanismo in grado di disperdere l’energia accumulata sotto forma di grassi. Imparare a conoscerlo e a regolarne l’attivazione potrebbe essere una via per correggere alcune patologie metaboliche.

In ritardo rispetto agli altri paesi ma ce l'abbiamo fatta: dall'8 novembre 2016 anche l'Italia si è dotata di una banca del DNA, come stabilito nel lontano 2005 con il Trattato di Prüm, sottoscritto da Belgio, Germania, Spagna, Francia, Lussemburgo, Paesi Bassi e Austria - e dall'Italia nel 2009 - con lo scopo di contrastare il terrorismo, la criminalità transfrontaliera e la migrazione illegale. Un trattato che prevedeva fra le altre cose anche l'istituzione di una Banca Dati Nazionale del DNA in seno alle forze di Polizia e di un Laboratorio centrale.

Nuovi metodi di analisi stanno facendo emergere tutta l’importanza per la nostra vita del microbioma: centinaia di migliaia di miliardi di cellule “altre da noi” che convivono con noi nel nostro corpo, dando un contributo decisivo alle nostre funzioni vitali.

Fantasmi nelle acque

Plancton in greco antico vuol dire “vagabondi”. Lo zoologo tedesco Victor Hensen (1835-1924) usò questo termine per riunire sotto un'unica definizione quell'insieme di organismi acquatici per lo più trasparenti che vivono in balia delle correnti. Una densità corporea molto prossima a quella dell'acqua conferisce un elevato grado di galleggiamento ma anche una mobilità limitata agli esseri planctonici, che non possono nuotare controcorrente.

La simbiosi, associazione permanente o duratura fra due o più specie diverse, il simbionte e l’ospite, è oggi una degli argomenti di studio più fruttiferi della biologia evoluzionistica: si può dire che non passi giorno senza che escano novità interessanti in questo campo.

Juan Carlos Belmonte, professore al Salk Institute for Biological Studies, con una lectio magistralis al Festival della Scienza di Genova, illustra le sue ricerche sulle cellule staminali e la rigenerazione degli organi e dei tessuti.

Prima la scoperta che il DNA si avvolge su se stesso a guisa di doppia elica (1953). Poi il sequenziamento completo del genoma umano (2001). In mezzo, e successivamente, una marea di scoperte che di anno in anno hanno reso la genomica la disciplina del futuro, la leva principale delle promesse della Precision Medicine. Sarà mai possibile - si chiedono ora biologi, medici, informatici, farmacologi - penetrare nel minimo dettaglio della dimensione molecolare delle malattie? Smontarne e rimontarne il codice per cancellare quelle mutazioni, variazioni,

E’ una molecola fondamentale che codifica e controlla l’espressione genica, intervenendo nella regolazione di numerose risposte cellulari e processi vitali. Di cosa parliamo? Piccolo aiuto è una parola di tre lettere… La risposta è l’RNA. È proprio al “braccio destro” del DNA che la prestigiosa rivista Science ha deciso di dedicare un numero speciale.

Oltre alla trascrizione c’è di più

Gentile Direttore,

Il suo giornale ha pubblicato domenica 8 maggio un articolo a firma di Gianni Barbacetto, contenente attacchi a Pier Giuseppe Pelicci, uno dei più importanti scienziati italiani in attività, noto principalmente per l'impatto del suo lavoro sulla cura delle leucemie.

E’ stata la Breakthrough 2015 per la rivista Science ma la tecnica di editing genomico chiamata CRISPR si candida a giocare un ruolo da protagonista anche nel 2016.

A contendersi lo scettro di CRISPR sono la University of California, dove Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier hanno dimostrato per prime la possibilità di utilizzare il sistema Crispr-Cas9 per effettuare tagli specifici sul DNA, e il Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT), in cui Feng Zhang ha ottimizzato il sistema per l’utilizzo mirato in cellule di topo e umane.

L’eredità lasciata dal caso Stamina dovrebbe essere costituita da un bagaglio di nuove consapevolezze acquisite dalla ricerca, dalla politica, dalla stampa, dalla magistratura e dal grande pubblico, ma di certo comprende anche una voce molto concreta: 3 milioni di euro del Fondo sanitario nazionale stanziati nel 2013 dal cosiddetto decreto Balduzzi (legge 23 maggio 2013, n. 57 comma 2-bis) per effettuare una sperimentazione

Nel 2015 ci sono ancora attività fondamentali della vita della cellula, conservate attraverso tutta l’evoluzione, di cui sappiamo poco. È il caso dell’autofagia, un meccanismo omeostatico che si serve dei lisosomi per degradare e riciclare il materiale cellulare, le proteine, gli organelli invecchiati.  Interpretato al momento della sua scoperta come banale epifenomeno della morte cellulare, si è rivelato, nel corso degli anni, un’inesauribile fonte di sorprese. Indotto nella cellula dal digiuno, si candida, così come l’epigenetica, a fare da anello di congiunzione tra gli

Il premio Nobel per la Medicina e Fisiologia 2015 è stato assegnato all’irlandese William C. Campbell, al giapponese Satoshi Ōmura e alla cinese Youyou Tu: ai primi due per le loro scoperte sulle infezioni causate dai nematodi, al terzo per le sue scoperte legate alle terapie contro la malaria.
“Queste due scoperte hanno dato al genere umano nuovi e potenti mezzi per combattere queste malattie debilitanti che colpiscono centinaia di milioni di

“Imagine a world in which any protein, either naturally occurring or designed by man, could be produced safely, inexpensively and in almost unlimited quantities using only simple nutrients, water and sunlight. This could one day become reality as we learn to harness the power of plants for the production of recombinant proteins on an agricultural scale.”

Julian K-C. Ma, Pascal M. W. Drake & Paul Christou (2003) Nature Reviews Genetics 4, 794-805

Ci sono circa 10.000 malattie che vedono in qualche modo convolti i nostri geni, ed è quindi importante per noi conoscere cosa sono e cosa fanno. E' importante per migliorare la diagnosi, la prognosi e naturalmente la cura di quelle malattie. L'inserimento dei dati genetici nella cartella clinica è il fondamento di quella che ieri si chiamava medicina personalizzata e che oggi si chiama medicina di precisione, una magnifica evoluzione dei sistemi sanitari che comincia a mostrare il suo formidabile potenziale nel migliorare la qualità – e la durata – della nostra

Negli ultimi tredici mesi la percezione pubblica verso gli OGM ha cominciato ad aprirsi a un dibattito un po' più equilibrato e soprattutto science-based. Questo è avvenuto anche attraverso articoli di stampa firmati da diversi scienziati e intellettuali e interventi riportati anche su Scienza in Rete (vedi il dossier).
Anche in Parlamento qualcosa è cambiato o, almeno, sembra stia cambiando.

Tecnologia innovativa in grado di risolvere il problema della fame dei paesi in via di sviluppo, o potenziale pericolo per l'uomo e l’ambiente? Negli ultimi anni il dibattito sugli OGM non ha smesso di alimentare polemiche. Ma mentre continua il “dialogo” tra ambientalisti, politici e comunità scientifica, l'applicazione delle biotecnologie all'agricoltura è in rapida espansione.
Sono i numeri a dirlo: secondo l’ultimo rapporto

Introduzione

Una tonnellata di avorio distrutta pubblicamente a Times Square, nel cuore di Manhattan. Organizzata per la mattina di venerdì 19 giugno 2015 dallo US Fish and Wildlife Service (FWS), un’agenzia statunitense per la gestione e conservazione della fauna selvatica, quest’azione dimostrativa è servita a dare maggiore vigore all’ennesima denuncia del traffico illegale di zanne di elefante.
I metodi cruenti utilizzati dai bracconieri per asportare le zanne agli

Caro Marcello,

La dura e dolorosa lezione del non ancora spento “outbreak” del virus Ebola e di altre recenti epidemie virali (SARS, MERS, Chikungunya, influenza e, ovviamente, HIV/AIDS) dimostra quanto la comunità globale sia vulnerabile alle infezioni virali e quanto rapidamente un focolaio d’infezione in un angolo del mondo possa mettere a rischio l’operatività e la salute di persone geograficamente molto distanti da esso.

Tanto tuonò che piovve, verrebbe da dire. Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe, per la prima volta, modificato geneticamente alcuni embrioni umani. Lo rivela uno studio uscito il 18 aprile su Protein & Cell.
Il paper riapre l’acceso dibattito che, nelle ultime settimane, ha visto scontrarsi gran parte della comunità scientifica: è giusto manipolare gli embrioni umani? Sulle

Oggi alle 16:30 in Senato è previsto il seguito della discussione e la votazione di quattro mozioni sul tema "Promozione della cultura contro i maltrattamenti degli animali". Di queste mozioni, quelle che riguardano più specificamente l’uso degli animali a fini scientifici sono quelle che hanno come primi firmatari rispettivamente la Senatrice Taverna (capogruppo al Senato del M5S), la Senatrice Amati (PD) e la Senatrice Fucksia (M5S). Le mozioni sono evidentemente bipartisan, dato che, per esempio, la mozione Amati porta anche la firma di De

“Ecco il primo articolo sull’efficacia del metodo Stamina". Davvero? No, per niente. Il lavoro è pubblicato su American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation (impact factor 2,012 – pochino a dire il vero – pazienza non è questo il problema, ce ne sono ben altri). Vediamoli.
Il lavoro racconta la storia di tre bambini con atrofia

C'è un nuovo laboratorio al Centro di Systems Biology SYSBIO dell'Università di Milano-Bicocca, dove da oggi si potranno eseguire analisi d'avanguardia in metabolomica grazie a un set di strumentazioni uniche nel settore. La struttura è stata inaugurata nei giorni scorsi ed è situata presso il Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze di Milano Bicocca, potrà contare da

I matematici tentano da sempre di perfezionare la determinazione di π, anche se sanno che ha più di 12 trilioni di cifre; i fisici si disperano perché non possono fissare la costante gravitazionale oltre le tre cifre significative.
I genetisti, al contrario, stanno avendo difficoltà a decidere quanto velocemente muta il DNA umano.

Una sede, l’Accademia dei Lincei a Roma, è prestigiosa, di quelle che portano già nel nome l’autorevolezza di secoli di storia. L’altra, nel contesto della convention Telethon a Riva del Garda, è suggestiva, coronata dalle montagne che si affacciano sul lago. Due splendidi scenari che hanno visto negli ultimi giorni nuovi tentativi di dialogare con la politica, i media, ma anche con il grande pubblico, per spiegare le conseguenze che avrà la direttiva europea 2010/63 sulla sperimentazione animale, così come è stata applicata in Italia.

Tutte le cellule del corpo umano contengono essenzialmente lo stesso DNA. Ma allora cosa rende diverse una cellula cardiaca da neurone? Le cellule possono utilizzare le informazioni contenute nel codice genetico in maniera differente a seconda delle funzioni che devono esplicare, proprio come un’orchestra può eseguire una sinfonia in diversi modi. L’epigenoma rappresenta la sinfonia delle nostre cellule cioè la particolare combinazione di modificazioni dell’espressione genica che differenzia la cellula.

Pubblichiamo l'esperienza di Giorgia Cannici, architetta italiana residente a New York, che ha partecipato all'edizione 2014 di iGEM, una concorso su temi scientifici che ha come obiettivo far partecipare i cittadini alla scienza. Nonostante sia noto in tutto il mondo nessuna squadra italiana ha partecipato. Auspichiamo che questo resoconto possa ispirare la creazione di un team italiano per il 2015.

“Migrano in gruppi di almeno 23 elementi, si muovono in modo autonomo e apparentemente casuale, ma perfettamente coordinato e compatto. C’è un leader che guida il gruppo, indicando le strategie di movimento e la rotta della migrazione”.
Quello descritto non è l’inizio di un documentario naturalistico sul comportamento di uno stormo di uccelli migratori ma bensì alcune delle fasi del processo di migrazione di cellule tumorali aggregate in gruppo.
Grazie all’utilizzo di tecniche avanzate di imaging, di bioinformatica e di matematica applicata, ricercatori dell’Ifom e

È un dato fattuale incontestabile, consolidatosi attraverso millenni di storia: la conoscenza e il sapere portano alla società benefici culturali, economici, di benessere e sanità, e si pongono oggi come motore dell’evoluzione sociale ed economica.
Nel corso di circa 150.000 anni l’essere umano ha creato arte, conoscenza, tecnica, e nelle varie epoche la riflessione filosofica, la creazione artistica e l’innovazione scientifica hanno permesso uno sviluppo sociale e un’evoluzione culturale unici della nostra specie.

A provocare la demenza fronto-temporale sarebbe una mutazione nelle cellule staminali che formano i neuroni. Questa la scoperta pubblicata da un gruppo di ricercatori dell’Università KU di Leuven su “Stem Cell Reports”.

Il titanico sforzo di eseguire il profilo genetico di 10000 tumori è ufficialmente giunto al termine. Iniziato nel 2006 come progetto pilota da 100 milioni di dollari, The Cancer Genome Atlas (TCGA), letteralmente l’atlante genomico del cancro, è oggi il principale componente del Consorzio

Come studiare le malattie, in particolare quelle ereditarie? La tendenza di gran parte dei ricercatori è quella girare intorno a ciò si conosce, che, nel caso del DNA, corrisponde a quel 2% del genoma codificante per proteine.
Queste porzioni sono sicuramente importanti e infatti molte malattie sono causate proprio da mutazioni avvenute in una o alcune di queste sequenze. Ma sono gli unici indizi? Probabilmente no, anzi: sono semplicemente quelli maggiormente visibili, visto che la mutazione determina la codifica di un aminoacido diverso (e quindi una proteina diversa).

Il citomegalovirus (CMV) umano è un virus appartenente alla famiglia degli Herpes virus, chiamato così perché le cellule infettate diventano giganti prima di morire. Il virus è molto diffuso e infetta gran parte della popolazione mondiale. Nelle persone sane, l’infezione è spesso asintomatica o molto lieve (come una banale influenza), tanto che spesso non ci si accorge di essa. Tuttavia, questo virus, come gli altri membri della famiglia degli Herpes, non abbandona mai l’organismo infettato ma, dopo la guarigione, rimane latente per tutta la

L’ultima frontiera della lotta contro il cancro è l’immunoterapia applicata alle leucemie. È quanto emerge da un comunicato apparso recentemente sulla rivista Nature. Pioniere del nuovo approccio terapeutico, l’immunologo Michel Sadelain del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York City. La sua idea è di isolare alcune delle cellule T di un paziente e ingegnerizzarle perché riconoscano il cancro, quindi reiniettarle nel soggetto malato.
Studi su modelli murini hanno dimostrato che questo approccio potrebbe funzionare.
Quando Sadelain lanciò

Si è parlato di "importante novità", di "svolta", addirittura di "rivoluzione" nella diagnosi prenatale all'annuncio, nelle scorse settimane, di una nuova tecnica di analisi del DNA fetale, soprannominata superamniocentesi (o supervillocentesi). A presentarla, in Italia, è stato il gruppo di Claudio Giorlandino, direttore dei centri clinico-diagnostici Altamedica di Roma e Milano, tra i principali centri privati di diagnosi prenatale. Si tratta

Dopo la descrizione del centro di Emergency in cui si trova, nella terza puntata di Ebola, visto da vicino Roberto Satolli si sofferma sulla sperimentazione che sta contribuendo a organizzare insieme a Emergency, all’Istituto Spallanzani e all’IRCCS di Reggio Emilia.

Da oggi la medicina rigenerativa ha un'arma in più. In uno studio, appena pubblicato su Cell Stem Cell, viene dimostrato per la prima volta come neuroni derivati da cellule staminali umane sono in grado di creare, una volta trapiantati in modelli animali, specifici circuiti neuronali. Un risultato importante che apre la strada all’applicazione clinica delle cellule staminali nei pazienti affetti da Parkinson.
Da molti anni diverse ricerche stanno cercando di utilizzare cellule staminali per tentare di rimpiazzare le cellule nervose che sono degenerate a causa della

Osservato per la prima volta il moto degli elettroni in una molecola complessa, un amminoacido per essere precisi.
Lo studio è pubblicato sulla rivista Science, firmato da un team che vede la partecipazione di una forte componente italiana, con l'Università di Trieste, l'IFN-CNR e il Politecnico di Milano.
Si tratta di un lavoro finora inedito: la dinamica studiata dai ricercatori non riguarda solo, o non semplicemente, il movimento di elettroni all'interno di un

Due anni fa risultati presentati a uno dei maggiori congressi mondiali sulla infezione con HIV avevano sollevato un enorme interesse: un neonato diagnosticato infetto con HIV alla nascita, il cosiddetto “Mississippi baby”, era stato trattato subito dopo la nascita con una potente combinazione di farmaci che avevano portato ad una apparente guarigione. Dopo 3 anni nei quali il virus HIV era completamente scomparso dal sangue i ricercatori avevano sospeso la terapia e annunciavano di avere per la prima volta guarito un paziente infetto.
La

Per molto tempo amniocentesi e villocentesi sono stati gli unici esami possibili per saperne di più su eventuali malattie di un bambino in arrivo: esami invasivi che danno informazioni precise sui cromosomi fetali, ma comportano un (piccolo) rischio di aborto. Poi sono arrivati i test di screening, come il bitest combinato: più sicuri, ma anche meno accurati, perché danno solo stime di rischio.

Molte persone in età avanzata sperimentano un declino della capacità mnemonica, un sintomo comune anche alla fase precoce della malattia di Alzheimer (AD). Di quest’ultima non sono note le cause ma le recenti teorie vedono l’accumulo di peptide beta-amiloide (Ab) nelle regioni cerebrali implicato nelle fasi precoci della patogenesi.
Alcuni studi hanno però dimostrato, sia attraverso indagine autoptica che in vivo mediante PET, la presenza di estese placche Ab anche in molti anziani con funzioni cognitive normali,

La Policitemia Vera (PV) è una neoplasia delle cellule staminali midollari caratterizzata da deregolazione nella produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine che può evolvere in mielofibrosi o leucemia acuta.
La malattia insorge a seguito della mutazione V617F del gene JAK2 (Janus kinase 2), una tirosin chinasi che viene costitutivamente attivata dalla mutazione, ma non è ancora chiaro come questa mutazione influenzi il comportamento delle staminali ematopoietiche CD34⁺.
La stessa mutazione è

Forse non ve ne siete mai accorti ma maschi e femmine del moscerino della frutta differiscono leggermente, da dove derivano queste differenze? Dai cromosomi X e Y direte voi. La risposta è corretta ma, secondo uno studio pubblicato su Genetics, la rivista dell’American Genes Society, anche un piccolo gruppo di geni gioca un ruolo chiave nella differenziazione sessuale.

Si è da poco conclusa a Melbourne la XX Conferenza Internazionale sull’HIV/AIDS, che ha raccolto quasi 14.000 partecipanti tra clinici, ricercatori, attivisti e giornalisti. Un incontro funestato prima del suo inizio dall’assurda tragedia del volo MH17 abbattuto da “folli ribelli” al confine russo-ucraino in cui hanno perduto la vita anche diversi ricercatori e attivisti diretti alla Conferenza. Tra questi, Joep Lange, ex-Presidente dell’International AIDS Society (IAS), che organizza

Il cancro può essere dovuto anche a fattori epigenetici, cioè modifiche che riguardano la lettura del DNA senza che esso venga “mutato”. Ora, grazie ai risultati di un lavoro appena pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, sono disponibili nuovi elementi che fanno luce su questa ipotesi.
Il cancro è una malattia molto comune che è generalmente causata da mutazioni nel DNA che provocano alterazioni delle funzioni dei geni e crescita incontrollata delle cellule; per questo motivo si pensa che sia una malattia

“Perché sono ancora così pochi i medici che si fanno analizzare il DNA?” A chiederselo è George Church, professore di genetica a Harvard, in un editoriale su Nature. “Non solo, ma dovremmo fare molto di più - continua Church - per educare il pubblico ai benefici che se ne potrebbero avere”. “E se cominciassi col farlo io?" mi chiedo. “E se poi scopro che potrei ammalarmi di Alzheimer o di Parkinson o di certi tumori cosa faccio?".
Comunque “meglio sapere”, penso tra me e me “o forse no”.
Ne parlo in famiglia, mia moglie è un po’ preoccupata "sapere di cosa

Se si parla di sequenziamenti e genomi, probabilmente vi verrà in mente il grande progetto genoma umano e tutti i genomi che da metà degli anni novanta sono stati sequenziati: batteri, lieviti, vermi, moscerini, animali e piante.
Queste ultime, in particolare, nonostante il lavoro continuo di migliaia di scienziati in tutto il mondo, sono terreno particolarmente ostico, tanto che sono ancora molte le colture non ancora sequenziate.

Si può, giocando, contribuire a trovare le cure più efficaci per una malattia genetica? La risposta, anche se può sembrare strano, è positiva.  Con un’idea assolutamente geniale, i ricercatori del Cancer Research Uk hanno inventato un videogioco, messo gratuitamente a

Un gruppo di ricercatori britannici del Wellcome Trust Genome Campus di Cambridge, in collaborazione con l’Università di Utrecht, ha pubblicato, in una lettera recentemente apparsa su Nature, uno studio relativo al sequenziamento di cellule normali per l’identificazione delle linee di sviluppo e dei processi mutazionali ai quali ogni cellula va incontro nel corso della propria vita.
Le mutazioni somatiche presenti nel

L'ultimo caso è scoppiato il 28 maggio scorso, dopo una puntata dedicata al tema dei risarcimenti per danni causati da vaccinazioni obbligatorie. Parliamo della popolare trasmissione tv Le Iene, ormai da tempo accusata dalla comunità scientifica e da molti giornalisti e commentatori di fare disinformazione pericolosa su delicate questioni legate alla salute, rincorrendo l'audience sulla pelle dei malati.

Come reagireste se tutto a un tratto vi trovaste davanti un libro scritto con delle lettere che non esistono nell’alfabeto? Questo è più o meno quello che è successo a popolazioni di batteri costruiti per usare due mattoncini in più nel codice della vita. 

Saper decidere, progettare, pensare al futuro, imparare dagli altri: è soprattutto questo che ci distingue dagli animali. Anche da quelli che ci sono più vicino nella scala dell'evoluzione come le scimmie e in generale i primati non umani. Ma com'è che il nostro cervello sa orchestrare tutto questo e perché  le scimmie queste capacità non le hanno proprio? Se lo chiedevano in tanti da anni.

Quasi un milione di euro solo in spese legali, senza parlare dell’impegno di personale e strutture sottratte ad altre necessità, o della ricaduta in termini di immagine su un centro di eccellenza dichiarato dall’AgeNaS nel 2013 il secondo miglior ospedale italiano dopo il San Raffaele di Milano, il primo quindi in Italia tra le strutture pubbliche.

Per anni i produttori di videogiochi hanno sostenuto che il loro utilizzo stimola, non danneggia, l’intelligenza. Oggi uno studio condotto da un gruppo di neuroscienziati dell’Università della California (San Francisco) sembra dar loro ragione. La ricerca, pubblicata da poco su Nature, dimostra che se un gioco è pensato per agire su di uno specifico deficit cognitivo, la sua pratica può effettivamente portare benefici.

Adriano Buzzati Traverso sarà ricordato come studioso, docente ma soprattutto come manager d’una ricerca senza frontiere: i suoi frequenti soggiorni all’estero, al di qua e al di là dell’Atlantico, l’avevano rapidamente convinto della necessità di sprovincializzare lo studio delle bioscienze in Italia e quindi di potenziare gli scambi con Paesi più avanzati.

"Perché' buttarle via le cellule embrionali, quelle che vengono dalla fecondazione assistita e che non si useranno mai, non si dovrebbero invece impiegare per la ricerca? Buttarle non e' solo contro la scienza, è anche contro la logica e contro il senso comune. E poi come spiegarlo agli ammalati? " Loro, specialmente i più sfortunati, sanno benissimo che è proprio lo studio delle cellule embrionali a dirci se un domani potremo curarci con le staminali, eventualmente anche adulte.

Negli ultimi anni ho avuto la possibilità di osservare da vicino il fare scienza in un laboratorio leader in Italia (e sul piano internazionale) che opera nel campo della biologia cellulare e molecolare, con particolare riferimento a una malattia neurodegenerativa. Lo stesso laboratorio da anni porta avanti, anche in collaborazione con altri laboratori europei e americani, progetti di ricerca legati all’uso delle staminali per la produzione dei neuroni che si ammalano nella malattia. Mi sono occupata di questi temi come sociologa della scienza e

Non è facile riprendere le fila di una discussione razionale sul cosiddetto metodo Stamina: dopo che il caso è arrivato sulle prime pagine dei giornali, è diventato oggetto di programmi televisivi di intrattenimento, ha spinto Governo e Parlamento a intervenire e ha suscitato un interesse internazionale. La rivista Nature,[1] insieme a numerosi ricercatori italiani e stranieri, mette l’Italia sotto accusa per le deroghe nei requisiti nella produzione di cellule e nella somministrazione nella persona che sono prefigurati nell’intervento legislativo.

Osare definire storici i due studi pubblicati su Science, in cui si riportano i risultati ottenuti al TIGET di Milano rispettivamente nei confronti della leucodistrofia metacromatica e della sindrome di Wiskott Aldrich, non è un’esagerazione. Per la prima volta, infatti, si può parlare di una cura efficace nei confronti di due malattie che fino a oggi

Due recenti decisioni della Corte Suprema degli Stati Uniti stanno facendo discutere. Si tratta di due cause diverse, senza alcuna correlazione giuridica fra loro, ma con un minimo comune denominatore: entrambe sono destinate a influire in qualche modo sul rapporto fra noi e il nostro DNA. La più recente riguarda la brevettabilità delle sequenze di DNA, con

Tutto fa pensare a un nuovo “caso di Bella”. Guidata dalla Stem Cell Research Italy (Scr Italy) è la comunità scientifica internazionale delle “cellule bambine” ad alzare gli scudi contro il cosiddetto decreto Stamina. “Usano i pazienti come cavie”, afferma senza mezzi termini Umberto Galderisi, docente di Biologia molecolare alla Seconda Università di Napoli e presidente di Scr.

Cosa è successo di rilevante nel 1983? Posta così a bruciapelo, questa domanda ci troverebbe forse incapaci di rispondere. Nel 1983 è stato fotografato per la prima volta il virus dell’HIV e Barbara McClintock aveva ottenuto il premio Nobel per il suo pioneristico lavoro sui trasposoni di mais. La tazzina del caffè in Italia costava 17 centesimi e la benzina 50 centesimi al litro, in un Paese che aveva per la prima volta un Governo guidato da un socialista.
Ma Nature

«More is different», sostiene Philip Warren Anderson, premio Nobel per la fisica nel 1977. L’insieme è, spesso, più della somma delle sue parti. Perché presenta, spesso, proprietà che non sono la semplice somma delle proprietà delle sue parti. Presenta proprietà emergenti. Difficilmente prevedibili studiando le sue singole componenti.
La vita, il cervello, la coscienza. La mente capace di assumere decisioni coscienti e (forse) libere. Spesso, nel corso della storia

C’è una company statunitense, la Shire, con sede a Boston, che invece di investire ad Harvard o a Cambridge, ha deciso di scommettere con 22 milioni di dollari sulla ricerca che si fa a Napoli. L’accordo con l’Istituto Telethon TIGEM diretto da Andrea Ballabio, della durata di cinque anni, andrà a sostenere tre programmi di ricerca articolati in 13 progetti. Obiettivo: trovare nuove cure per le malattie da accumulo lisosomiale ma anche per le ben più comuni patologie neurodegenerative, dal morbo di Parkinson all’Alzheimer. «In

Una ricerca pubblicata sulla prestigiosissima rivista PLoS Genetics segna un passo avanti verso l’ultimo traguardo della medicina rigenerativa: l’impiego a scopo terapeutico delle cellule staminali ottenute tramite riprogrammazione cellulare. A rivelarlo è uno studio tutto italiano condotto dagli scienziati Stefano Casola e Giuseppe Testa nei laboratori dell’IFOM e dello IEO di Milano.

Si parte con le malattie renali, neurodegenerative e neuromuscolari, che costituiscono una grossa fetta delle circa 7.000 malattie rare finora conosciute. Che poi, ormai lo si ripete da tempo, queste patologie sono rare solo se prese a una a una  -- per essere definite tali devono colpire, secondo la definizione dell’Unione Europea, meno di 5 persone ogni 10.000-- ma nel loro insieme interessano circa 30 milioni di persone solo in Europa e 2 milioni in Italia, e rappresentano il 10 per cento di tutte le patologie che colpiscono l’umanità.

Da quando è stato svelato “il segreto della vita”, non c’è immagine più ricorrente della doppia elica di DNA, in cui i suoi due filamenti si avvolgono come una scala a chiocciola. Tuttavia, con uno studio pubblicato il 20 gennaio 2013 su Nature Chemistry, un team di ricercatori dell’Università di Cambridge (Regno Unito) ha fornito una solida prova dell’esistenza, in cellule umane, di strutture di DNA a quadrupla elica.

La somma algebrica di due difetti genetici che producono effetti opposti può ristabilire la normalità: una mutazione che aumenta in maniera patologica la tendenza del sangue a coagulare, provocando trombosi attraverso un'eccessiva produzione di fattore IX, può quindi aumentare l'efficienza della terapia genica contro l'emofilia B, in cui, al contrario, i meccanismi della coagulazione sono compromessi proprio per carenza dello stesso fattore. L'idea è venuta a Luigi Naldini e ai suoi colleghi dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano,

Cominciamo con un ripasso sui libri di testo: Il DNA è formato da due filamenti orientati in direzioni opposte. Molte zone del DNA genomico di una cellula contengono contemporaneamente due geni: uno su un filamento, che codifica per le proteine (mRNA); e uno sull'altro filamento, che viene invece trascritto in un RNA non codificante. Quest’ultimo RNA viene definita "antisenso". Più del 70% degli mRNA sono associati con RNA antisenso (AS).

Che il junk DNA non fosse tutta spazzatura, lo si ripeteva da anni. Ma la novità dello studio ENCODE, evoluzione del Progetto Genoma Umano, sta nell’aver indicato che non solo alcune, ma almeno l’80 per cento delle sequenze che non codificano per proteine svolge altre funzioni, probabilmente non meno importanti. E nell’aver mappato tutti questi elementi. Così, come spesso è accaduto nella storia della scienza, e più in generale della conoscenza umana, una nuova scoperta innesca un processo a catena, anzi, spalanca un intero nuovo mondo da esplorare.

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Creatures of Light è nata in occasione della mostra "Creatures of Light: Nature's Bioluminescence" organizzata dal American Museum of Natural History di New York.
L'app è compatibile con l'iPad e offre uno sguardo ravicinato sugli organismi bioluminescenti.

Ernst Mayr, il grande biologo, genetista e storico della scienza, ha scritto che l’evoluzione  pone ormai il nostro destino nelle nostre mani, a loro volta prodotte dall’evoluzione. Forse da una tale riflessione è nato il progetto di questo bel libro, scritto a quattro mani da Giuseppe O. Longo, assai noto come autore di numerosi saggi e opere letterarie in cui gli sviluppi  della tecnologia hanno un ruolo centrale, e Nunzia Bonifati, giornalista e docente universitaria, che già presso lo stesso editore ha pubblicato il

Potrebbe una società esistere senza esploratori? Probabilmente no. È grazie a loro che nuove terre, nuove medicine e nuove forme di pensiero vengono scoperte. Sono loro che si avventurano nel mondo in cerca di nuovi stimoli, contribuendo così ad arricchire la comunità di cui fanno parte e favorendone il progresso. Ciò è vero per noi esseri umani così come per altri animali sociali. Fin qui, nulla di nuovo. La cosa interessante è che certi meccanismi molecolari alla base del comportamento esplorativo sono simili anche in specie molto

Quali paure sono in gioco quando l’essere umano diventa il creatore di nuove forme di vita? Le esamineremo in riferimento a due approcci etici, quello degli “entusiasti”e quello dei “critici”. Vedremo come per affrontare questi problemi sia fondamentale imparare dal passato - per mantenere la legittimazione e il supporto da parte dei cittadini - ma anche riconoscere che ci troviamo davanti a qualcosa di nuovo e importante, da regolamentare e discutere a livello internazionale. Senza l’ambizione di fornire una risposta definitiva,

Che i chili persi con tanti sacrifici, per chi è seriamente soprappeso, alla fine tornino sempre da oggi potrebbe essere ben più di un luogo comune o di un incubo ricorrente. La colpa però non sarebbe della mancanza di disciplina o di forza di volontà, ma del nostro stesso corpo che per una serie di reazioni biologiche, in determinate circostanze, sembra settato per contrastare la perdita di peso. Questa è la conclusione dello studio condotto dal gruppo guidato da Joseph Proietto dell’Università di Melbourne e recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine.

In attesa delle celebrazioni che si terranno al Museo Civico di Storia Naturale di Milano dal 10 al 12 febbraio prossimo in occasione dell''Evolution Day 2012 (diretta streaming su Scienza in rete) è facile e divertente ingannare il tempo con TimeTree.
TimeTree è una app studiata dal Center for Evolutionary Functional Genomics per rendere accessibili le informazioni scientifiche pubblicate in letteratura sulle distanze evolutive che separano tutti gli esseri viventi.

La ricerca scientifica, si sa, produce continuamente nuove conoscenze che, in tempi sempre più rapidi, percolano sotto forma di nuove tecnologie, nella nostra vita quotidiana, rimodellandola continuamente. Chi non ne fosse convinto si affacci in un tribunale. O, più semplicemente, segua le vicende di uno di quei serial televisivi dove protagonisti sono i laboratori della polizia scientifica. E vedrà che, dalla lente d’ingrandimento di Sherlock Holmes alla PCR (Polymerase Chain Reaction) di “Gil” Grissom, uno

“Bruchi, scarafi, pidocchi” è un libro che racconta del formicolante mondo delle brutte bestiole. E’ perfetto per bambini che si divertono a costruire case per lumache e a catturare “ragnosi” ragni! E’ un viaggio esilerante alla scoperta degli aspetti più insoliti e raccapriccianti di insetti, vermi e ragni.
Nel primo capitolo viene introdotto il concetto di classificazione degli esseri viventi in specie, generi e famiglie e così fino alle classi. Per ogni classe  trattata vengono indicati i caratteri morfologici utilizzati per la classificazione. Nei capitoli successivi sono

Dal 2006, quando sono state generate per la prima volta nel laboratorio di Shinia Yamanaka [Takahashi 2006], le iPS (induced Pluripotent Stem cells) sono le assolute protagoniste della ricerca in corso sui meccanismi che regolano la capacità di una cellula di differenziarsi in tutti i tipi cellulari che formano il nostro organismo. La loro immediata ed enorme popolarità è dovuta al fatto che queste cellule sono ottenute dalla trasformazione di normali cellule adulte in cellule staminali embrionali, le uniche fino ad allora ad essere pluripotenti.

Il volume Cellule staminali. Aspetti scientifici e questioni etiche (a cura di Anna Rollier e Luca Savarino, Claudiana, Torino, 2010, nato intorno al “Documento approvato dal Sinodo delle chiese valdesi e metodiste, agosto 2000”) affronta un argomento interessante in modo interessante.

Chi ama cullarsi nell’illusione che la chiesa di Roma abbia accettato, o possa accettare, l’evoluzionismo quale spiegazione della vita sulla terra è servito dal numero di marzo-aprile della rivista Kos.

La tutela della libertà scientifica è prevista dalla Costituzione italiana. Con questa affermazione  all’apparenza semplice e scontata, il Documento della Commissione per i problemi etici posti dalla scienza della Chiesa Valdese ribadisce quello che dovrebbe essere un punto fermo nel dibattito, oggi acceso più che mai, in merito alla ricerca scientifica sulle cellule staminali embrionali umane. Dovrebbe essere, ma non è, poiché la ricerca su queste cellule solleva

La crisi internazionale non può diventare un alibi. E non può diventarlo specialmente quando si parla di investire laddove alta si profila la crescita della domanda, incrementando le prospettive di sviluppo di un paese. Ancora una volta (neanche a farlo apposta) l’attenzione cade su quei settori in cui è decisivo l’impegno della ricerca scientifica e in cui l’orizzonte di riferimento non può essere quello che si misura con i dati della congiuntura, con le scelte di rimedio e con i tagli indiscriminati alle finanze pubbliche, ma che guarda con ragione alla costruzione dei pilastri su

A un anno dalla pubblicazione del mio libro con Jerry Fodor, avendo noi via via risposto puntualmente alle molte (e spesso feroci) critiche, colgo ora il gentile invito dell’amico Ernesto Carafoli a scrivere una riflessione più generale.

Una nuova teoria dell’evoluzione

#LLL# Dario Neira, Somato-Landscape,
2011, stampa lambda, cm 150x150

Nella seconda metà degli anni novanta John Dick dell’Università di Toronto identificò nella leucemia una sottopopolazione cellulare che era in grado di rigenerare il tumore in topi immunocompromessi. Da allora la presenza di sottopopolazioni in grado di riprodurre il tumore di partenza è stata riportata anche in diversi tumori solidi.

Cosa c'entrano i diritti umani col DNA? Niente fino a un po' di anni fa. Oggi tutto è cambiato. Gli scienziati – come si impegnano contro leguerre (nel 2002 morivano ogni ora al mondo 35 persone in conflitti armati e più del 50 per cento sono civili e di questi la metà sono bambini, e il numero aumenta di anno in anno) – adesso lo fanno contro le dittature e contro la tortura o la pena di morte e lo fanno con le armi che hanno e che sanno usare, quelle della scienza, come racconta Giovanni sabato nel suo libro Come provarlo? La scienza indaga sui diritti umani.

Se gli esseri umani hanno un patrimonio genetico che è simile per il 98% a quello degli scimpanzé come fanno a diventare così profondamente diversi degli scimpanzé? Se gli esseri umani sono così simili fra di loro alla nascita come fanno a diventare così diversi da adulti? Per rispondere a queste domande è necessario analizzare non soltanto i processi evolutivi fondati sul DNA ma anche i processi fondati sull’attività del sistema mente-cervello: bisogna, quindi, spostare l’attenzione sull’evoluzione non-DNA dipendente dei viventi.

C’è quello depresso, quello obeso, quello insonne e pure quello brillo. Nelle ultime settimane la genetica ha aggiunto altri identikit all’ormai lunghissima lista di geni sospetti. Ora conosciamo i nomi, ma sarebbe meglio dire i “loci”, dei geni responsabili della depressione, dell’obesità, dell’insonnia e persino di quello che ci rende euforici già al primo drink. A dire il vero, dal Progetto Genoma (1990) in poi siamo ci siamo ormai abituati ad annunci di questo tipo. Che il DNA possa paragonarsi a una sorta di nastro in cui sia avvolta, nucleotide dopo

Nell’agosto del 2006 Takahashi e Yamanaka pubblicavano sulla prestigiosissima rivista scientifica Cell (126:663-676, 2006) un metodo di riprogrammazione che consente alle cellule differenziate di acquisire le caratteristiche tipiche delle cellule embrionali staminali (ES). Le cellule ES, così come le cellule riprogrammate da Yamanaka (chiamate induced pluripotent stem cells, iPS), possiedono una straordinaria capacità di proliferare e di differenziarsi in vitro in molti tipi cellulari diversi che sono presenti nell’organismo. Per questo motivo sono dette “pluripotenti”.

Quando crescevo dentro mia madre, il mio Io era chiaramente definito: tutte le cellule del mio corpo avevano lo stesso patrimonio genetico. Ma non appena ho lasciato il protettivo grembo materno, i batteri hanno iniziato a colonizzarmi: in poche settimane hanno invaso la superficie della mia pelle, la mucosa del mio naso, quella della mia bocca, quella del mio tratto digerente. Oggi, io sono formato da circa 10.000 miliardi di cellule umane, e da un numero da 10 a 20 volte maggiore di cellule batteriche. Questi batteri sono parte di me o sono solo parassiti? Dove termina il mio Io?

La sequenza dell’intero genoma - tre miliardi di lettere che contengono  le istruzioni per fare quelli che si pensava fossero 35 mila geni - s’è completata nel 2000.”La più grande rivoluzione dopo Leonardo” ha detto qualcuno. Il 26 giugno Francis Collins e Craig Venter erano lì, alla Casa Bianca, accanto al presidente  Clinton. “La scienza del genoma cambierà la nostra vita e ancora di più la vita dei nostri figli. Sarà una rivoluzione per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento della maggior parte se non di tutte le malattie dell’uomo”.

Come la vita sulla Terra si sia evoluta, da una forma inizialmente unicellulare ad una successiva pluricellulare, è ancora oggi oggetto di studio da parte degli scienziati evoluzionisti. Un nuovo passo in avanti per la comprensione di questo salto evolutivo degli essere viventi arriva dal genoma di un'alga bruna.

Arturo Falaschi è mancato improvvisamente a 77 anni. Ricercatore di inesauribile curiosità intellettuale, straordinario maestro, uomo di ineccepibile moralità ha lavorato sino all’ultimo per promuovere lo sviluppo della Genetica e della Biologia Molecolare in Italia, malgrado un problema di salute che avrebbe dovuto limitare la sua attività da ben 20 anni.

Pioniere della genetica in Italia, dopo la laurea in Medicina a Milano nel 1957 lavorò negli Stati Uniti prima con H.G. Khorana nel Wisconsin, e successivamente con A. Kornberg a Stanford, entrambi premiati con il Nobel.