Giornata delle malattie rare, in Europa si passa ai fatti

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Si parte con le malattie renali, neurodegenerative e neuromuscolari, che costituiscono una grossa fetta delle circa 7.000 malattie rare finora conosciute. Che poi, ormai lo si ripete da tempo, queste patologie sono rare solo se prese a una a una  -- per essere definite tali devono colpire, secondo la definizione dell’Unione Europea, meno di 5 persone ogni 10.000-- ma nel loro insieme interessano circa 30 milioni di persone solo in Europa e 2 milioni in Italia, e rappresentano il 10 per cento di tutte le patologie che colpiscono l’umanità.

Per combatterle meglio è stato istituito un consorzio internazionale, l’IRDiRC, l’International Rare Diseases Research Consortium. Ne abbiamo già parlato qualche mese fa, al momento delle nomine dei comitati scientifici nei quali sono stati coinvolti Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Napoli (Tigem) e Luigi Naldini, che dirige quello di Milano (Hsr-Tiget). Oggi però si comincia a passare ai fatti. «In un incontro che si è tenuto a Barcellona qualche settimana fa, hanno preso avvio quattro progetti vincitori di un bando emesso dall’Unione europea sotto l’egida IRDiRC: due strettamente di ricerca, un progetto di infrastruttura e di piattaforme tecnologiche e uno di supporto organizzativo» racconta Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, organizzazione che insieme a istituzioni pubbliche di tutto il mondo come i National Intitutes of Health statunitensi e i loro corrispettivi canadesi fa parte del consorzio internazionale. Il primo progetto di ricerca si concentra sulle cause genetiche ed epigenetiche di rare malattie renali (EURenOmics) ed è coordinato da Franz Schaefer, dell’Università di Heidelberg, in Germania. L’altro (NeurOmics) è invece focalizzato sulle patologie neurodegenerative e neuromuscolari, e fa capo a Olaf Riess, dell’Università di Tubinga, sempre in Germania.

Ma uno dei principali obiettivi di IRDiRC è di superare i confini nazionali: per questo uno dei progetti che hanno vinto questo bando dell’Unione europea servirà proprio a fare rete, coordinando l’attività di una settantina di centri in tutta Europa. «E’ il progetto RD-Connect, che ha l’obiettivo di sviluppare un’infrastruttura globale per condividere e coordinare la ricerca sulle malattie rare» spiega Lucia Monaco. «In questo Telethon è coinvolta in prima persona per coordinare a livello internazionale l’attività delle biobanche, alla luce dell’esperienza acquisita con la creazione e la gestione della rete Telethon di biobanche genetiche, la prima iniziativa di questo tipo in Italia».

Proprio perché rari per definizione, i campioni biologici sono in questi casi perfino più preziosi che in altri settori della ricerca: «E’ essenziale quindi» prosegue il direttore scientifico di Telethon, «stabilire e rispettare standard di qualità nella loro raccolta e conservazione, così come negli aspetti bioetici legati per esempio alle modalità con cui ottenere un consenso informato. Il progetto prevede che tutta questa attività si possa uniformare a livello europeo, ma aspira anche a creare connessioni con le biobanche di malati rari presenti negli Stati Uniti e in Australia. RD-Connect svolgerà questa azione anche per i registri dei pazienti e per la piattaforme bioinformatiche (genomica, proteomica, ecc.) alla base della ricerca sulle malattie rare, a partire dal diretto supporto ai progetti EURenOmics e NreurOmics».

La parola d’ordine è coordinamento. Per questo il quarto progetto, affidato a Ségolène Aymé, dell’INSERM francese, SUPPORT-IRDiRC, andrà a sostenere le attività del Consorzio. «IRDiRC infatti non ha fondi propri, e nemmeno ne distribuisce» spiega Lucia Monaco. «Questo permette di sgombrare il campo da ogni interesse particolare, e consente di concentrarsi esclusivamente sugli aspetti strategici della lotta alle malattie rare, per elaborare linee guida sinergiche o condividere i dati, evitando sovrapposizioni e favorendo la circolazione delle idee. D’altra parte ciò significa anche contare sull’entusiasmo e la volontà di cambiamento delle istituzioni che ne fanno parte. Un’intesa che non è sempre facile, tra realtà e strutture tanto diverse tra loro».

E’ stata complessa, per esempio, la stesura del primo documento che dovrà esprimere, almeno a grandi linee, le policy che verranno adottate da tutti i membri di IRDiRC: la prima versione sarà presentata al primo Convegno di IRDiRC che si terrà il 16 e il 17 aprile prossimi a Dublino. Tra tante differenze, infatti, c’è un ambizioso obiettivo comune che tutti i partecipanti hanno sottoscritto e per cui tutti si stanno impegnando: arrivare entro il 2020 ad avere un efficace strumento di diagnosi per tutte le malattie rare e una cura per almeno 200 di loro. Roberta Villa

 

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Peace Love Doctor, Bansky. Credit: Thomas Hawk / Flickr. Licenza: CC BY-NC 2.0.

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