Il genoma del frumento non ha più segreti (o quasi)

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Se si parla di sequenziamenti e genomi, probabilmente vi verrà in mente il grande progetto genoma umano e tutti i genomi che da metà degli anni novanta sono stati sequenziati: batteri, lieviti, vermi, moscerini, animali e piante.
Queste ultime, in particolare, nonostante il lavoro continuo di migliaia di scienziati in tutto il mondo, sono terreno particolarmente ostico, tanto che sono ancora molte le colture non ancora sequenziate.

Qualche giorno fa, però, si è compiuto un grande passo in avanti nel campo della genomica vegetale: è stata pubblicata su Science una prima bozza del genoma del frumento tenero (Triticum aestivum), grazie a un lavoro gigantesco che ha coinvolto 13 nazioni, riunite sotto l’International Wheat Genome Sequencing Consortium (IWGSC), e che è finora costato già 68 milioni di dollari.
Il frumento tenero è una dei cereali più importanti per l’alimentazione umana (circa il 30% della popolazione mondiale), con una produzione di 700 milioni di tonnellate l'anno e un'estensione di coltivazione superiore ai 200 milioni di ettari. La sua diffusione è iniziata all'inizio dell'agricoltura nella mezzaluna fertile ed è proseguita nei secoli, grazie a una grande adattabilità della coltura a diverse condizioni ambientali, a un alto contenuto proteico e alla possibilità di stoccaggio in cibi ad alto valore alimentare, come il pane. 

Ma come mai è stato così difficile sequenziarlo, al punto che ci sono voluti tanti anni per averne solamente una bozza?
Basta guardare i numeri per capirlo: il genoma del grano è grande 17 miliardi di nucleotidi, contro i "soli" 3 miliardi di quello umano. Inoltre ha caratteristiche molto particolari: ha tre "sottogenomi" che sono stati chiamati A, B e D, ognuno dei quali è presente in due copie (tre genomi diploidi omologhi). 21 cromosomi, 7 per genoma: per questo motivo il frumento viene definito esaploide (AABBDD). La complessità genomica del frumento riassume in qualche maniera la sua storia da prima dell'avvento dell'agricoltura fino a oggi. Il grano, infatti, ha origine da tre specie progenitrici (Triticum urartu, Aegilops speltoides e Aegilops tauschii) che si sono incrociate successivamente a partire da un antenato comune.

Un'ulteriore complessità che ha reso lunga e laboriosa l'attività di sequenziamento è stata poi la forte somiglianza dei genomi e l'altissima presenza di sequenze ripetute (circa l'80%). Come far fronte a tutti questi problemi?
Prima sono stati separati i 21 cromosomi che compongono il genoma in modo da poter sequenziare, con una tecnica chiamata 454 pyrosequencing, ogni cromosoma in modo indipendente. Un lavoro già enorme, considerato che un cromosoma di frumento ha il numero di nucleotidi pari a un terzo di tutto il genoma umano. Solo dopo è iniziata la parte forse più difficile: il lungo lavoro di assemblaggio e annotazione.
In questo modo, dopo quasi dieci anno si è ottenuta la prima bozza del genoma di frumento e in particolare di uno dei cromosomi: in totale sono stati identificati 124.000 geni, dei quali circa 75.000 mappati. Per alcuni di essi si è visto un legame con tratti importanti per l’agricoltura come resistenza a pesticidi, tolleranza a luce, acqua o temperatura.

Infine, ma non per importanza, è stato possibile confrontare i genomi delle specie di frumento più antiche per ricostruire la storia filogenetica del frumento tenero che tutti conosciamo.
Perché sono così importanti questi risultati? Perché la struttura genomica complessa è il risultato di incroci, selezioni e manipolazioni geniche di piante che hanno acquisito col tempo caratteristiche diverse, alcune delle quali migliori per l'uomo. Capire qual è la storia evolutiva del frumento, cercando di comprenderne il complesso mosaico filogenetico è il modo migliore per studiare da dove vengono le caratteristiche che più apprezziamo. Cconoscere le basi genomiche di tali caratteristiche, poi, può essere uno strumento utilissimo per programmi più efficaci e mirati di selezione e miglioramento genetico delle piante. Colture resistenti a parassiti e climi avversi sono alcune delle frontiere che speriamo col tempo di raggiungere, viste l'aumento di popolazione continuo e i cambiamenti climatici.

La risposta a buona parte di queste domande sta nel DNA. Per ora abbiamo solo trovato il libro (anzi, una piccola parte), ora bisogna cercare di tradurre le informazioni che vi stanno dentro.

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