Genetica

Il gene editing e il futuro dell’umanità

Quando la CRISPR/Cas9, più nota come tecnica che consente il “gene editing”, avrà dimostrato ogni oltre ragionevole dubbio di essere efficace e sicura, agli scienziati e ai medici dovrebbe essere consentito di modificare embrioni umani destinati a essere impiantati in utero e ad avere una normale gestazione per curare malattie che non hanno alcun altro trattamento come la fibrosi cistica o l’anemia falciforme.

Gli screening neonatali non sono più quelli di una volta

Lo screening neonatale non è un momento diagnostico fine a se stesso, ma un percorso che porta un beneficio di salute al piccolo paziente e alla sua famiglia, in senso lato a tutta la popolazione. Le sue prospettive sono in continua crescita, ma è importante che la complessità dello scenario non sia un ostacolo a cogliere tutte le opportunità di diagnosi e trattamento precoce. Molto dipende dall’innovazione in laboratorio e dall’introduzione di normative adeguate.

La medicina scandaglia il genoma per diventare più precisa

Prima la scoperta che il DNA si avvolge su se stesso a guisa di doppia elica (1953). Poi il sequenziamento completo del genoma umano (2001). In mezzo, e successivamente, una marea di scoperte che di anno in anno hanno reso la genomica la disciplina del futuro, la leva principale delle promesse della Precision Medicine.